“Het is opvallend hoeveel familieleden ook hartritmestoornissen hebben”

In het Erasmus MC in Rotterdam is de eerste polikliniek speciaal voor patiënten met familiair atriumfibrilleren geopend. Een interdisciplinair team gaat daar onderzoek doen naar de mogelijke erfelijkheid van dit type hartritmestoornissen en de mogelijke oorzaken daarvan. Suzanne (63) en Louwrens (68) Boomsma zijn zus en broer en doen mee aan dit onderzoek.

“Het was drie jaar geleden op de verjaardag van mijn man”, vertelt Suzanne Boomsma. “Mijn broer, die huisarts is, kwam op bezoek en ik vertelde hem dat ik al een tijdje zo moe was en maar niet snapte hoe dat kwam. Zelfs de trap oplopen was al een probleem. Hij voelde mijn pols en zei dat mijn hartslag veel te hoog en onregelmatig was. Ik moest meteen mijn huisarts bellen.”

“Normaal als je een hartslag voelt, voel je regelmatigheid”, vult Louwrens Boomsma aan. “Bij mijn zus wat het heel onregelmatig. Ik heb zelf boezemfibrilleren en kon daardoor snel de vermoedelijke diagnose stellen. Op aanraden van haar eigen huisarts hebben we toen de ambulance gebeld en is Suzanne naar het ziekenhuis gegaan. Daar is het traject gaan rollen.”

Iedereen vindt het wel opvallend hoeveel het in de familie voorkomt.Suzanne: “Achteraf gezien heb ik het weleens eerder gehad. Maar toen ging het hart zelf weer terug. Het is niet helemaal duidelijk waardoor het komt. Veel alcohol of koffie drink ik niet en ik leef gezond. Mede gezien mijn leeftijd werd daardoor gedacht aan een familiaire vorm. Nu ik aan het onderzoek meedoe, heb ik aan diverse familieleden gevraagd of zij ook last hebben van hartritmeproblemen. Iedereen vindt het wel opvallend hoeveel het in de familie voorkomt.”

“Onze vader is overleden aan een beroerte, soms had hij ook een onregelmatige hartslag”, zegt Louwrens. “Maar boezemfibrilleren is bij hem niet vastgesteld en dus ook niet behandeld. En van een oud hartfilmpje van zijn vader, mijn opa, konden we afleiden dat hij hartritmestoornissen had. De zus van mijn vader en twee van haar zonen hebben het ook.”

Erfelijk bepaald

Bij ongeveer twintig procent van de patiënten is atriumfibrilleren, ook wel boezemfibrilleren genoemd, erfelijk bepaald. Er wordt algemeen aangenomen dat hieraan meerdere genetische variaties ten grondslag kunnen liggen. Onderzoekers van het wetenschappelijke programma Medical Delta Cardiac Arrhythmia Lab openden eerder dit jaar in het Erasmus MC de eerste polikliniek specifiek voor patiënten met familiair atriumfibrilleren in Nederland. Deze polikliniek is onderdeel van een landelijk netwerk voor onderzoek naar familiair atriumfibrilleren.

In het onderzoek wordt onder meer gekeken naar de relatie tussen de genetische variaties en de effecten daarvan in een hartspiercel. Het onderzoek is een voorbeeld van de toenemende integratie tussen wetenschappelijke disciplines zoals die in Medical Delta-onderzoeken samenkomen. Vanuit verschillende invalshoeken gaan de onderzoekers op zoek naar de mogelijke oorzaken van familiair atriumfibrilleren. Dit doen zij samen met patiënten.

Suzanne: “Na mijn diagnose ben ik op internet gaan kijken en kwam ik uit bij de patiëntenvereniging AFIP. Zij zochten mensen voor familieonderzoek. Ik was gelijk geïnteresseerd en heb mij gewoon aangemeld. Ik ben nu een zogenaamde indexpatiënt. Gekoppeld aan mij doen mijn broer en neven mee. We staan allemaal een buis bloed af voor genetische onderzoek en vullen een familieanamnese is. Dit is een vragenlijst over hoe je leeft. Of je rookt, hoeveel alcohol je drinkt of je veel stress ervaart. Allemaal dingen die een externe factor kunnen zijn.”

Louwrens: “Volgens mijn cardioloog heeft het voor mij persoonlijk weinig meerwaarde om aan dit onderzoek deel te nemen, omdat ik al een pacemaker heb. Toch vind ik het belangrijk om mee te doen. Mijn zoon is een hele fanatieke marathonloper. Met al zijn gesport loopt hij meer risico op hartproblemen. Ik hoop dat dit onderzoek iets oplevert dat het risico voor hem verkleint.

Het zou mooi zijn als we al in een vroege fase dingen kunnen voorkomen.Als huisarts was een van mijn aandachtsgebieden preventie. Ziektes in een vroeger stadium kunnen herkennen is dan heel belangrijk. Ook in het geval van mijn zoon. Als je weet dit komt voor in mijn familie dan kun je met bepaalde dingen uitkijken, zoals het drinken van alcohol of koffie. Het zou mooi zijn als we al in een vroege fase dingen kunnen voorkomen.”

Suzanne: “Ik denk ook dat als je jong bent het goed is om te weten dat dit bestaat en dat het impact heeft. Dat je het erkent en je levenswijze aanpast, meer gaat monitoren en er meer rekening mee houdt. Professor Natasja de Groot, een van de onderzoekers, vertelde me dat vroeger werd gedacht: ‘ik ben gewoon oud’, en dan legde je je erbij neer. Maar er zijn nu behandelingen en er is veel meer mogelijk.

Ik hoop verder vooral dat het onderzoek een preciezere behandeling oplevert. Ik heb begrepen dat het zo kan zijn dat je door een genetische afwijking een bepaald stofje mist dat zorgt voor een goede elektrisch geleiding. Stel dat je dat stofje kunt innemen in plaats van bètablokkers en antistollingsmiddelen met allemaal bijeffecten, dat zou fantastisch zijn.”

Familie-onderzoek

Inmiddels zijn in de speciale polikliniek bij meerdere families onderzoeken gestart. Het is een omvangrijk en langdurig traject en vraagt veel van de deelnemers, maar de onderzoekers merken dat mensen ten behoeve van de wetenschap graag bereid zijn voor langere tijd mee te werken.

Suzanne: “Het lastige aan hartritmestoornissen vind ik dat het moeilijk is aan te voelen wat het nu precies is. In het begin ben je vooral veel moe. Dat lijkt relatief onschuldig, maar als je het negeert kun je ernstige klachten krijgen. Het zou goed zijn als mensen dit lezen dat ze alerter worden op de signalen van het lichaam.”

Voormalig huisarts Louwrens heeft nog een laatste tip. “Er is online veel patiënteninformatie beschikbaar op www.thuisarts.nl ook over boezemfibrilleren. Een goede plek om te beginnen als je vragen hebt.”

Wat veroorzaakt familiair atriumfibrilleren?

Atriumfibrilleren is de meest voorkomende hartritmestoornis. Het risico op atriumfibrilleren is in sommige families hoger en komt daar zelfs op jonge leeftijd of zonder andere medische aandoeningen voor. Het is in de meeste gevallen onduidelijk wat dit zogeheten ‘familiair atriumfibrilleren’ veroorzaakt. In een aantal zeldzame gevallen is aangetoond dat veranderingen in bepaalde genen verantwoordelijk kunnen zijn. Maar er is meer onderzoek nodig om de genetische factoren in verband met familiair atriumfibrilleren te verduidelijken en te achterhalen wat de (functionele) gevolgen voor de hartspiercellen zijn. Hierdoor kan de rol van deze genen in het ontstaan van atriumfibrilleren worden onderzocht.

Vanuit verschillende invalshoeken gaan de onderzoekers in de polikliniek op zoek naar de mogelijke oorzaken van familiair atriumfibrilleren. “We doorlopen het hele traject: van arts naar bioloog naar ingenieur,” zegt Medical Delta hoogleraar prof. dr. Natasja de Groot (Erasmus MC, TU Delft). Via stichting AFIP zijn de eerste patiënten inmiddels onderzocht. “We hopen met ons onderzoek de moleculaire oorzaken van erfelijk atriumfibrilleren te kunnen ontrafelen en te begrijpen. Die kennis kan in de nabije toekomst mogelijk helpen om nieuwe therapieën voor deze hartritmestoornis te kunnen ontwikkelen,” zegt prof. dr. Bianca Brundel (Amsterdam UMC), een van Scientific Leaders van het wetenschappelijke programma Medical Delta Cardiac Arrhythmia Lab.

Lees hier meer over de polikliniek familiaire atriumfibrilleren